(Aquí arriba puedes pinchar y ver el reportaje sobre las tres familias en 'La Comarca de Cerca', de 7TV Campo de Gibraltar)
Todo comienza siempre con una crisis convulsiva inesperada en el primer año de vida. Casi siempre, por la fiebre: un resfriado fuerte, una vacuna... El pánico se apodera de toda la familia, que no comprende lo sucedido. Hasta entonces, un bebé normal, con un desarrollo normal, sin nada que hiciese presagiar la situación en que se van a ver todos envueltos. Las convulsiones no ceden, y el pequeño acaba en la UCI. Finalmente, vuelve la calma. Todo parece haber quedado en un susto.
A esta crisis siguen muchas más: en algunos casos, casi a diario; en otros, varias veces a la semana o al mes. Los encefalogramas están correctos. Nadie logra averiguar la causa. Los habituales medicamentos antiepilépticos no logran evitar las crisis. Algunos, las empeoran. Llega la prueba genética. Al fin, el mal tiene nombre y apellidos: Síndrome de Dravet.
El impacto en los padres es total. El síndrome de Dravet afecta a uno de cada 16.000 nacimientos. Provoca crisis epilépticas incontroladas desde el primer año de vida y, a partir del segundo, suele desencadenar retraso cognitivo, problemas motores, en la conducta y el sueño. Cuenta con un 15-20% de mortalidad antes de la edad adulta y no tiene cura.
Tres familias del Campo de Gibraltar conviven con esta enfermedad. Son las de Víctor, de 29 años; Elisabeth, de 16; y Noah, de tan solo un año. Cada uno se encuentra en un estadio diferente de la enfermedad y ha vivido experiencias muy distintas: “Todo empezó con un temblor en un bracito, a los dos meses; luego llegaron las convulsiones generales”, comenta Vanesa, madre de Noah. “Con cuatro meses, y hasta, quizás, los dos años, Elisabeth estaba teniendo crisis casi a diario, o cada dos días. Eran muy frecuentes”, manifiesta Ian Hardy, padre de Elisabeth. José María Hurtado, padre de Víctor, comenta la gravedad de algunas de las crisis, que acabaron con su hijo en la UCI: “Podía convulsionar hasta tres o cuatro veces al día, y pueden entrar en estatus, y se puede pegar de una hora y media a dos horas convulsionando; lo tienen que dormir o incluso inducir al coma porque no hay forma de pararlo”.
El diagnóstico precoz es fundamental, sobre todo para evitar medicamentos contraindicados. Si bien Víctor no pudo ser diagnosticado correctamente hasta los 18-19 años, ni Elisabeth hasta los dos años y medio, llegando a tomar durante meses fármacos que agravaban las crisis, Noah ya pudo poner nombre y apellidos a la enfermedad a los siete meses: “Tuvimos suerte, dentro de la mala suerte. Eso permitió que él tuviese un tratamiento más adecuado desde el principio, y ahora nos centramos en estimular tempranamente sus capacidades para adelantarnos a la enfermedad”, señala Juan Luis Reyes, padre de Noah.
Los pacientes con Dravet tienen que tomar tres o hasta cuatro fármacos combinados para tener a raya las crisis, y aún así, en casos de fiebre, cambios de temperatura bruscos o estimulaciones lumínicas, pueden convulsionar. Ello condiciona muy gravemente la calidad de vida de las familias: “Hemos tenido que dejar de salir a la calle en verano durante el día”, señala Gracia Leal, madre de Elisabeth. “Ella va a su cole especial. Y tenemos que observar cómo está la niña. Cuando ya vemos que no está bien, no la llevamos”, comenta. La investigación es clave para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
La esperanza de cura está en las terapias génicas o genéticas, que inciden directamente en el gen SCN1A, causante de la enfermedad, y sus efectos. Hay fármacos que tienen efectos secundarios mínimos y muy buen funcionamiento en los pacientes con Dravet, pero tardan mucho en introducirse en el mercado por la demora en ser aprobados.
Las tres familias afectadas están integradas en la Fundación Síndrome de Dravet, con unos 350 pacientes conocidos en España, y que dedica sus fondos a ayudar a las familias en su día a día y a financiar estudios e investigaciones público-privadas para buscar una cura definitiva. Las personas o entidades interesadas en colaborar con la fundación pueden contactar con la misma a través de la página web https://dravetfoundation.eu/ . Existe igualmente una tienda en la web para comprar camisetas, bolsos, bolígrafos y otros productos, o se pueden hacer donaciones directas a las cuentas bancarias ES061 0049 1894 5127 1030 9576 (Banco Santander) y ES44 2100 2139 6802 0024 5234.
